基本內(nèi)容編輯

巨趾癥是神經(jīng)生長(zhǎng)異常所致，以手指或足趾體積增大為特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發(fā)生率很低，約為0.9%。　治療方法：先天性巨趾癥根據(jù)體積大小分型治療為佳，輕型選用軟組織手術(shù),中型選用骨組織手術(shù)，重型選用截趾術(shù)?！?. 輕型：采用保守療法或手術(shù)治療?！?1)軟組織手術(shù)：一側(cè)粗大趾神經(jīng)血管,周?chē)炯捌つw切除術(shù),適用於單純血管或神經(jīng)粗大,增生者?！?2)游離甲瓣移植術(shù),適用於拇趾?jiǎn)渭冎干窠?jīng)纖維增生?！?3)截趾術(shù)?！?. 中型：巨趾縮短術(shù)?！?1)一側(cè)粗大趾神經(jīng),血管,皮下趾肪及皮膚切除。　(2)趾骨骨骺阻滯或切除?！?3)趾骨部分切除?！?4)末節(jié)趾骨切除?！?. 重型：　(1)巨指縮短術(shù)。　(2)截趾術(shù)。

附注：

關(guān)于巨指癥的治療，單純的矯正手術(shù)，是沒(méi)有什么特別的效果的。 巨指癥的治療目前還沒(méi)有比較好的方法，沒(méi)有根治的方法。巨指癥有兩種，一種是靜止型，就是說(shuō)出生的時(shí)候比較大，但不會(huì)再發(fā)展。這一種比較好，治療的效果也比較好；另一種是動(dòng)力型，會(huì)一直生長(zhǎng)，而且會(huì)影響附近的手指。這種情況比較常見(jiàn)。治療方面，由于多數(shù)巨指癥沒(méi)有辦法根治，而且會(huì)一直生長(zhǎng)，甚至影響附近的手指，所以切除巨指也是一種常用的方法。切除后再造的問(wèn)題，根據(jù)切除手指的多少以及對(duì)手部功能的影響，設(shè)計(jì)不同的方案。

巨指（趾）癥是一種以手指或足趾體積增大為特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發(fā)生率很低，約為0.9%。因其發(fā)生率較低，臨床上關(guān)于此病的文獻(xiàn)記錄亦較少，且多數(shù)為散發(fā)病例的個(gè)案報(bào)道，缺乏對(duì)該疾病系統(tǒng)的了解和認(rèn)識(shí)以及治療方法指南。作者在結(jié)合臨床的基礎(chǔ)上，廣泛搜集了關(guān)于該疾病的各類(lèi)文獻(xiàn)報(bào)道和相關(guān)資料，綜合如下，以求對(duì)臨床工作有參考意義。

該病最初由Von Klein首次提出，巨指（趾）肥大包括指骨或趾骨、肌腱、神經(jīng)、脈管、皮下脂肪、指甲和皮膚等，但是否包括掌骨或跖骨目前仍存在爭(zhēng)議。巨指和巨趾之間的區(qū)別和聯(lián)系是目前的研究熱點(diǎn)。研究發(fā)現(xiàn)巨指中常見(jiàn)肥大扭曲的指神經(jīng)，而巨趾則以軟組織和骨組織均增大為主要臨床表現(xiàn)，而累及神經(jīng)的很少見(jiàn)。該病的雙側(cè)肢體患病率很低。Barsky曾報(bào)道了64例中有7例為雙側(cè)肢體累及。Kelikian認(rèn)為巨趾占總報(bào)道率的16.7%。Barsky 發(fā)現(xiàn)同一患者多個(gè)巨指累及的發(fā)生率是巨趾的2倍，而Minguella報(bào)道10例中6例巨指只累及單個(gè)手指，而7例中4例巨趾為多趾累及。并指發(fā)生率為10%左右。巨指各指的發(fā)生率按食指、中指、拇指、環(huán)指、小指依次下降。受累手指常發(fā)生在掌側(cè)，亦有報(bào)道發(fā)生在背側(cè)。而對(duì)于巨趾，第1、2、3趾常發(fā)生并趾畸形，第2 趾的發(fā)生率最高。Kotwal等認(rèn)為跖骨累及發(fā)生率低。而Chang卻報(bào)道了17只患足中有12只的跖骨受累及。并發(fā)現(xiàn)所有研究中跖骨肥大的發(fā)生率大于50%，而跖骨肥大的發(fā)生率比掌骨高。同時(shí)，該疾病男性略多于女性。有研究報(bào)道此病的染色體無(wú)異常。但尹志江等報(bào)道了一家族4例遺傳性巨趾畸形，為男性單傳, 均為拇趾受累，且不伴有血管瘤或神經(jīng)纖維瘤，推測(cè)與染色體異常有關(guān)。

需要強(qiáng)調(diào)的是，真性巨指（趾）癥不包括一些疾病的伴發(fā)局部肥大，如Proteus綜合癥、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病、Ollier's?。ㄏ忍煨远喟l(fā)內(nèi)生軟骨瘤病），Mafucci's病、骨肥大性毛細(xì)血管瘤綜合征、先天性淋巴管性水腫等。

病癥特點(diǎn)編輯

分類(lèi)

早在1967年，Barsky就對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行了復(fù)習(xí)，將巨指分為兩種類(lèi)型：一種是靜止型，即出生時(shí)就出現(xiàn)，但與其他手指或足趾呈比例關(guān)系增長(zhǎng)；另一種是進(jìn)展型，其生長(zhǎng)速度遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)正常手指或足趾。肥大的原因可能是脂肪組織侵潤(rùn)。這種分類(lèi)方法一直沿用至今。

發(fā)病機(jī)制

巨指（趾）的發(fā)病機(jī)理目前仍在研究中，沒(méi)有形成定論。Allende認(rèn)為此病和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤有關(guān)。認(rèn)為骨膜上神經(jīng)的多發(fā)神經(jīng)纖維瘤導(dǎo)致了骨破壞和再生，并主張多發(fā)神經(jīng)纖維瘤是局限性的快速生長(zhǎng)的唯一原因。但是，Thorne 報(bào)道了13例病人，沒(méi)有一個(gè)有臨床或組織學(xué)上的多發(fā)神經(jīng)纖維瘤的特征。于是，Kelikian為了把兩者聯(lián)系起來(lái)，用“不完全性多發(fā)神經(jīng)纖維瘤”來(lái)定義巨指畸形。

還有一種觀(guān)點(diǎn)認(rèn)為是脂肪瘤的變異。Dennyson認(rèn)為這個(gè)理論很有吸引力 ，因?yàn)榫拗福ㄖ海┒急憩F(xiàn)出纖維脂肪組織的增生，巨指中更為顯著的特征是肥大，扭曲的掌神經(jīng)及其分支在巨趾中很少見(jiàn)。但是，受累的手指大部分都發(fā)生在掌側(cè)，故神經(jīng)源學(xué)說(shuō)仍不能被完全否定。Keret 曾報(bào)道了一個(gè)同時(shí)患巨指和巨趾癥的病例，其巨指中神經(jīng)受累，而巨趾中卻沒(méi)有發(fā)現(xiàn)神經(jīng)異常。所以，最新的觀(guān)點(diǎn)是Syed等所代表的，雖然巨趾的主要損害是過(guò)度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經(jīng)，但是，不管它們的基本損害是什么，最終的結(jié)果是生長(zhǎng)抑制因子的缺乏或局部?jī)?nèi)因子的表達(dá)，導(dǎo)致了手指或足趾的所有成分的過(guò)度生長(zhǎng)。

臨床特征編輯

巨指（趾）癥通常出生后即發(fā)生，而其他的手指或足趾都是正常的?？梢?jiàn)一個(gè)或幾個(gè)手指明顯增大，但并不一定所有手指都累及。Tsuge 曾報(bào)道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠(yuǎn)端。巨指隨患兒生長(zhǎng)發(fā)育逐漸長(zhǎng)大，其速度不一。由于病變多位于手指的一側(cè)，除見(jiàn)整個(gè)手指巨大外，常見(jiàn)一側(cè)過(guò)度生長(zhǎng)而使手指呈弧形向側(cè)方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點(diǎn)。巨指不僅影響手的形態(tài)，還影響功能。如果腫大的病變組織位于腕管內(nèi)，還會(huì)有神經(jīng)卡壓癥狀。

巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發(fā)生在側(cè)方或跖面，不對(duì)稱(chēng)的肥大導(dǎo)致側(cè)彎。盡管指端肥大是明顯特征，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭(zhēng)議。但最新的觀(guān)點(diǎn)仍然傾向于將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾癥內(nèi)。纖維組織從趾端向足前段延伸，會(huì)導(dǎo)致側(cè)方擴(kuò)展。足背部軟組織肥大較少見(jiàn)，更多的肥大發(fā)生在跖面。

放射學(xué)特點(diǎn)

受累指骨或趾骨長(zhǎng)度、寬度的增加是總體特征，但是掌骨或跖骨沒(méi)有清晰的定義。Barsky認(rèn)為他們不包括在內(nèi)。但是Tsuge 發(fā)現(xiàn)掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian報(bào)道也有過(guò)度增大現(xiàn)象，這種成骨的變化在足部更為常見(jiàn)。